Jakarta – Mungkin tiada sejumlah yang dimaksud tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Hal ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan kelainan pada lapisan kulit serta tulang pada penderita. Tumor yang disebutkan pun dapat bertumbuh di sistem saraf manapun salah satunya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi serta Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) menyatakan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa perkara bisa jadi tumbuh berubah jadi kanker.
“NF1 biasanya terdeteksi ketika seseorang berada dalam rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut ke bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti ketika acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 sama-sama AstraZeneca pada Ibukota Indonesia Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana ketika acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca’ ke Ibukota Indonesia Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia mengungkapkan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau pembaharuan gen NF1 ke kromosom 17. Gen yang dimaksud berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mana mengatur perkembangan sel-sel tubuh serta menjaga dari sel yang dimaksud berprogres berubah menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat bertambah bukan terkendali hingga berubah jadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih besar besar 50 persen apabila ia memiliki pemukim tua atau keluarga dengan penyakit yang tersebut sama. Simptom NF1 biasanya sudah ada mulai terlihat saat anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, bisa saja ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak kemudian bintik-bintik kecil yang mana mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tak menyebabkan kematian mendadak atau di jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya direalisasikan untuk meringkankan gejala yang ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, kemudian terapi.
Next Article 7 Penyakit yang tersebut Sering Muncul di mana Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
