Jakarta – Sebuah kota terpencil di Brasil bermetamorfosis menjadi sorotan bola pasca ditemukan tindakan hukum penyakit genetik langka yang digunakan mengurangi kekuatan sistem saraf. Daerah Perkotaan yang dimaksud adalah Serrinha dos Pintos yang mana berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa juga terletak dalam wilayah timur laut Brasil.
Di kota ini, seseorang ahli biologi juga genetika bernama Silvana Santos pertama kali mengidentifikasi kemudian menamai penyakit langka bernama Sindrom Spoan. Sindrom Spoan disebabkan oleh mutasi genetik yang digunakan hanya saja muncul apabila gen yang tersebut rusak diturunkan dari kedua khalayak tua. Penyakit ini secara bertahap melemah tubuh kemudian sistem saraf penderita.
Sebelum Santos datang lebih banyak dari 20 tahun lalu, warga bukan mengetahui pendorong anak-anak mereka itu kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos berubah menjadi catatan pertama di dalam planet tentang sindrom yang dimaksud juga berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
“Dia memberi kami diagnosis yang mana tiada pernah kami miliki sebelumnya. Setelah itu, bantuan mulai datang, orang-orang, dana, lalu kursi roda,” ujar Marquinhos, salah satu pasien mengutip laman BBC International, Rabu (21/5/2025).
Kawin Sepupu juga Risiko Genetik
Asal mula penelusuran dimulai dari tetangga Santos di São Paulo, yang tersebut merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap sejumlah anggota keluarganya yang dimaksud lumpuh, namun tidaklah ada penjelasan medis yang mana dapat menjelaskan status tersebut.
Ketika akhirnya Santos berkunjung ke kota itu, ia menyadari pernikahan antar kerabat teristimewa sepupu sangat umum di sana. Itu akibat isolasi geografis lalu minimnya migrasi masuk. Dalam studinya pada 2010, Santos menemukan bahwa lebih banyak dari 30% pasangan dalam kota itu mempunyai hubungan darah, dan juga sepertiga dari merekan mempunyai anak dengan disabilitas.
Ahli genetika Luzivan Costa Reis menyampaikan risiko memiliki anak dengan gangguan mental genetik langka pada pasangan sepupu sanggup mencapai 5-6%, dibandingkan hanya saja 2-3% pada pasangan yang tersebut bukan berkerabat.
Untuk menelusuri akar penyakit, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo kemudian Serrinha. Ia mengoleksi sampel DNA dari rumah ke rumah sambil mendengarkan kisah keluarga warga. Penelitian yang disebutkan menghasilkan kembali publikasi ilmiah tahun 2005 yang dimaksud mengungkap mutasi genetik pendorong Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang digunakan menyebabkan produksi berlebihan protein penting di dalam sel otak.
Penelusuran ini bahkan mengungkap mutasi yang dimaksud kemungkinan berasal dari penjajah Eropa lebih banyak dari 500 tahun lalu, khususnya keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang digunakan melarikan diri dari Inkuisisi pada Semenanjung Iberia.
Meski belum ditemukan obat, kesadaran kemudian pemahaman warga sudah meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, sekarang merekan disebut mempunyai Spoan. Kursi roda tak semata-mata memberi mobilitas, tetapi juga menghindari komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.
Kini, proyek penelitian baru yang mana didukung Kementerian Aspek Kesehatan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya bukanlah melarang pernikahan sepupu, melainkan memberi edukasi genetik bagi pasangan muda.
Meski pada saat ini Santos berubah jadi dosen universitas kemudian pemimpin pusat edukasi genetika, ia kekal mengunjungi Serrinha. “Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah,” ujar Inés, warga setempat. “Santos seperti keluarga bagi kami.”
Next Article Ahli Ungkap 4 Kalimat Ajaib Bikin Langgeng Bersama Pasangan
Artikel ini disadur dari Sindrom Langka Serang Brasil, Ternyata Penyebabnya Nikah Sepupu
